От греч. ataxia – беспорядок. Наследственная спинальная мышечная атрофия**, встречающаяся у детей и подростков, вызванная склерозом задних и боковых столбов спинного мозга, протекающая с деформацией скелета и атаксией нижних конечностей. Обусловлена экспансией GAA-повторов в одном из интронов гена Yfh1p, предполагаемого гомолога фратаксина (frataxin). В нормальном состоянии ген содержит от 5 до 30 повторов, а при атаксии – до нескольких сотен. Избыточное количество GAA-повторов блокирует экспрессию гена и соответствующего белка, что и приводит к накоплению ионов железа в митохондриях (см. Антиципация, Экспансия тринуклеотидных повторов).
*По имени немецкого врача Friedreich N.
**Существуют несколько различных форм этого заболевания, приводящего к деградации мышц и потере подвижности в результате отмирания двигательных нейронов спинного мозга. При самой острой разновидности spinal-muscular-atrothy возникает делеция в гене SMN1, кодирующем белок, необходимый для функционирования сплайсосом в нервных клетках.