Наследуемое хроническое заболевание нервной системы, проявляющееся в преклонном возрасте и приводящее к летальному исходу. Относится к так называемым прионовым заболеваниям. Вызывается мутацией в прионовом гене PRP, приводящей к замене пролина на лейцин в 102-м положении.
Медицинский Биологический Словарь
Большой энциклопедический словарь медико-биологических терминов — Н.А.Сеткова и Г.Э. Карапетяна