Генетические заболевания, связанные с недостаточностью лизосомных ферментов*, участвующих в разрушении мукополисахаридов (глю(и)козоаминогликанов) – гепарансульфата и (или) дерматансульфата. Эти соединения выделяются с мочой, но в большей степени накапливаются в тканях (в клетках и межклеточном пространстве, вызывая прогрессирующую деградацию и гибель клеток). Болезни накопления обычно приводят к смерти уже в раннем возрасте (до 10 лет).
*Обнаружена недостаточность 10 специфических лизомных ферментов-гидролаз, участвующих в последовательных реакциях расщепления мукополисахаридов. Поэтому дефект предыдущей гидролазы блокирует все последующие реакции.