Брахидактилия

От греч. brachys – короткий и daktylos – палец. Короткопалость. Генетический дефект развития, выражающийся в укорочении или отсутствии средних или концевых фаланг пальцев. Контролируется аутосомно-доминантным геном с полной пенетрантностью. Как и синдактилия, дефект обусловлен мутациями в генах, кодирующих факторы роста фибробластов или их рецепторы (см. Синдактилия).