Дискерин

От греч. dys – нарушение, расстройство, кератоз и protein – белок. Второе название – белок, связанный с РНК-теломеразой (TEP-1). Кодируется геном DKC1 (Dyskeratosis congenita 1), мутации в котором приводят к врождённому заболеванию из группы теломерных синдромов человека. Врождённый (семейный) дискератоз – очень редкое генетическое заболевание, характеризующееся необратимыми дисфункциями костного мозга и лёгких (пневмофиброз), а также повышенным риском возникновения опухолевых заболеваний. Начинается с появления на коже тёмных пятен, а на слизистой рта – пятен белого цвета, ломкости и хрупкости ногтей, с последующим отказом различных внутренних органов (см. Кератоз, Теломераза, Теломерные синдромы).