Галактоземия

От греч. galaktos (gala) – молоко и haima – кровь. Редкое наследственное (аутосомно-рецессивное) нарушение метаболизма, при котором в крови и тканях накапливается моносахарид (гексоза) – галактоза, образующаяся в результате гидролиза молочного сахара – дисахарида лактозы (см. Типы наследования). Метаболический дефект обусловлен мутацией в гене фермента галактозофосфат-уридилтрансферазы (GPT), превращающий фосфат галактозы в фосфат глюкозы. Ребёнку с галактоземией с первых дней после рождения прописывается диета, строго ограничивающая молоко и молочные продукты, содержащие лактозу, в противном случае развивается патология печени, катаракта, задерживается умственное развитие. Несвоевременная диагностика галактоземии приводит к смерти ребёнка.