От греч. haima – кровь, philia – склонность. Наследственное заболевание, передающееся по женской линии (через Х-хромосому) и проявляющееся повышенной кровоточивостью, обусловленной генетическими дефектами системы свёртывания крови. Различные формы гемофилий обусловлены недостатком в плазме крови разных факторов системы свёртывания (глобулинов свёртывания). Классическая гемофилия А (синдром Виллебрандта) встречается у мужчин с частотой 0,01 % и обусловлена мутацией в гене фактора свёртывания VIII (обычно отмечают аутосомно-доминантный тип наследования). Носителями мутантного гена являются женщины, но заболевание проявляется у мальчиков. В 30 % случаев гемофилия А возникает как вновь приобретённое заболевание, вызванное мутацией, произошедшей в половых клетках (сперматозоид, сначала передаваемом от отца к дочери, или в яйцеклетке) перед оплодотворением. Гемофилия В наследуется по рецессивному типу, также сцеплена с Х-хромосомой и связана с мутациями в гене фактора Кристмаса (фактора IX) (см. Коагулопатия). Наконец, гемофилия может быть обусловлена мутациями в гене фактора VIIа.
Принято считать, что мутантный ген был передан от английской королевы Виктории представителям нескольких монархических династий Европы. В частности, гемофилия определила судьбу русского и испанского престолов, и в России аукнулась “распутинщиной” и последовавшей за ней Февральской революцией, а затем и Октябрьским переворотом 1917 года.