От греч. hemochromatosis, где haima – кровь, chroma – цвет и -osis – состояние. Заболевание, обусловленное нарушениями метаболизма железа, которое обычно долгие годы не проявляется клинически даже на фоне повышенного содержания железа в крови*. Гемохроматоз характеризуется повышенной всасываемостью железа из желудочно-кишечного тракта с последующим отложением в виде гемосидерина в печени, поджелудочной железе, сердце, коже и др. органах, что, в свою очередь, вызывает их поражение. И, если в норме в организме содержится около 5 г железа, то при гемохроматозе его содержание может возрастать в 5–6 раз. Различают первичный (наследственный) аутосомно-рецессивный гемохроматоз и вторичный, развивающийся при приёме железосодержащих препаратов, или при повторных гемотрансфузиях. При наследственном заболевании обнаруживаются мутации в гене, кодирующем белок HFE* (см. Мутации-основателя). Синонимы – пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, сидерофилия, синдром Труазье- Ано-Шоффера.
*Эффективный способ лечения гемохроматоза заключается в снижении его содержания в пище и применении кровопускания (флеботомии).
**Белок HFE – гомолог белков главного комплекса гистосовместимости (MHC, у человека соответственно, HLA) класса I, относящихся к трансплантационным антигенам.