ГенBrca2

Аббревиатура от англ. “Breast cancer associated gene”. Ген опухолевый супрессор, связанный с механизмами репарации ДНК и ассоциированный с раком груди. При синдроме “Bloom” и анемии Фалкони (Falconi) – наследственных болезнях с предрасположенностью к раку, характерны хромосомные аберрации, также приводящие к потере гена Bcra 2.

В 2012 г. отечественными исследователями был открыт супрессорный ген BLM, также ответственный за наследственную форму рака молочной железы. Если мутация в гене BLM наследуется только от одного родителя, то человек до определённого возраста практически здоров, хотя у него и повышается вероятность развития онкологического заболевания. Когда же у ребёнка повреждены обе копии гена (материнская и отцовская), то у него развивается синдром “Bloom” (см. Синдром “Bloom”).