Первоначально строились на основе анализа частоты рекомбинаций между генами*. На модельных организмах проводят большое число скрещиваний между различными мутантными линиями. У человека для построения генетических карт использовались в качестве маркёров различные вариабельные участки, в частности, участки с однонуклеотидным полиморфизмом (ОНП**) (см. Снипы), полиморфизмом микросателлитных повторов, а также полиморфизмом длин рестрикционных фрагментов***. Позднее генетические карты высокого разрешения послужили основой для физического картирования генов.
*Частота рекомбинации (кроссинговера) между двумя генами, равная 1 %, принимается как одна единица карты и называется морганидой.
**Некоторые ОНП вызывают появление или исчезновение сайтов рестрикции.
***Сайты рестрикции были использованы для получения первой полной генетической карты генома человека.
Изучение генетических заболеваний открывает широчайшие возможности для понимания важнейших биологических процессов, и уже позволило совершить многие впечатляющие открытия в науке о жизни.