В общем смысле генетический код – это способ записи генетической информации, которую содержит молекула ДНК. В специальном смысле генетический код – это правила, по которым осуществляется процесс экспрессии генетической информации, приводящий к трансляции. Код обеспечивает соответствие между последовательностью нуклеотидов в ДНК и последовательностью аминокислот в белках. Живая природа использует только 20 определённых аминокислот, которые называют природными, каноническими или протеиногенными. Эти аминокислоты абсолютно одинаковы у всех организмов и набор их универсален*. А вот различия между всеми организмами, обитающими на нашей планете, определяются исключительно уникальными последовательностями аминокислот в белках, входящих в состав организмов. Чем же определяются уникальные последовательности аминокислот в белках? Классическая, или иначе, формальная генетика и отвечала на этот вопрос формально – последовательности аминокислот в белках задаются генами. Но как? На этот вопрос дал чёткий и ясный ответ Георгий Гамов. Аминокислотные последовательности в белках определяются последовательностями нуклеотидов в одной из двух комплементарных цепей кодирующих участков ДНК, которые и называются генами. Информация о последовательном расположении любой из 20 аминокислот в белках определяется последовательностью четырёх типов нуклеотидов (А, Т, Г и Ц) в ДНК. Отсюда следует, что клетка должна обладать способом, с помощью которого она переводит четырёхбуквенный текст ДНК в двадцатибуквенный текст белков. А осуществить такой перевод, можно только используя механизмы кодирования. Так задолго до открытия тРНК родилась идея генетического кода**. Оказалось, что генетический код является триплетным, неперекрывающимся, вырожденным и квазиуниверсальным***. Таким образом, биологический смысл кода заключается в том, что последовательность нуклеотидов в ДНК формирует трёхбуквенный (триплетный) код, в котором зашифрована информация для последовательности аминокислот в белках (см. Транскрипция). Следует отметить, что до сих пор мы не знаем как возник и как развивался генетический код, но многие исследователи с уверенность говорят, что генетический код возник не случайно, и связан с хиральными свойствами аминокислот и их антикодонов. (См. Lacey J. C. et al. Couplings of character and of chirality in the origin of the genetic system. J. Mol. Evol. 1993, V. 37, P. 233–239; Itzkovits S., Alon U. The genetic code is nearly optimal for allowing additional information within protein-coding sequences. Genome Res. 2007, V. 17, P. 405–412.)
*Исключение составляют бактерии, использующие некоторые, так называемые экзотические аминокислоты.
**Первая постановка проблемы генетического кода принадлежит Гамову (G. A. Gamov, 1954) (см. Код “бриллиантный” (“алмазный” код)). Позднее (1961 г.) Ф. Крик, Л. Барнетт и С. Бреннер сформулировали общие принципы организации генетического кода, который к 1966 г. был не только доказан, но и полностью расшифрован у E. coli Маршаллом Ниренбергом (M. Nirenberg) с участием немца Г. Маттеи, а также Гобиндом Хораной (H. Khorana), который в своей лаборатории шёл другим путём, и Робертом Холли (R. Holley) (первым отсеквенировал аланиновую тРНК дрожжей)****. В 1968 г. Ниренберг, Хорана и Холли получили Нобелевскую премию по физиологии или медицине.
***Не совсем универсальным, как изначально считалось! В митохондриальных геномах у многих организмов, включая млекопитающих, некоторые кодоны имеют необычное значение, также как и в “ядерных геномах” у микоплазм, цилиатов (равноресничных парамеций) и некоторых грибов-кандидов, что противоречит первоначальным представлениям о коде, как “застывшем случае” (согласно ранним высказываниям Фрэнсиса Крика).
****К сожалению, с подобной публикацией опоздал (не по своей вине) выдающийся советский биохимик, будущий академик, Александр Александрович Баев. (Увы, работы в России публикуются медленно!)
Интересно отметить, что Нобелевский лауреат (1959 г.), открывший фермент полинуклеотид-фосфорилазу, американский биохимик Северо Очоа (S. Ochoa) не смог обогнать М. Ниренберга, хотя его данные хорошо совпадали с данными последнего.
“Генетический паспорт”. Основа персонализированной (персонифицированной) медицины ближайшего будущего, согласно которой лечение будет проводиться в соответствии с молекулярно-мутационным профилем генома пациента (см. Фармакогенетика).
“Генетические переключатели”. Общий термин, обозначающий сегменты геномной ДНК, контролирующие при участии определённых транскрипционных факторов работу структурных генов, определяющих, в свою очередь, морфологические (анатомические) и биохимические особенности организмов разных видов. Эти регуляторные сегменты переводят гены в рабочее состояние, или, напротив, выключают их. Компонентами генетических переключателей являются энхансеры генов, обычно, но не обязательно, располагающиеся впереди контролируемых генов (см. Энхансеры). Генетические переключатели принадлежат некодирующим областям генома, функции которых в целом до сих пор неизвестны*.
*Совокупные размеры некодирующих областей генома значительно превышают совокупные размеры кодирующих областей (у человека на кодирующие области приходится всего ∼1,5 % генома).