Медицинское вмешательство, при котором в клетки больного человека in vivo или in vitro вводятся новые гены (обычно используются трансгены, или модифицированные, функциональные копии дефектных генов)* (см. Трансгены). Делается это с целью лечения или предотвращения наследственных мультифакторных генетических заболеваний (заболеваний, вызванных мутациями в генах), а также лечения рака, или ненаследственных инфекционных (чаще вирусных) заболеваний**, например, таких как ВИЧ. При этом в генной терапии самая серьёзная проблема – это доставка новых генов в клетки целевого организма-хозяина. Обычно в качестве “перевозчиков” чужеродных генов (векторов трансгенеза) используют “нагруженные” нужным генетическим материалом ретровирусы, тропные к определённым типам клеток (например, нервным или печёночным). Однако всегда есть очень серьёзные барьеры, из коих самый трудный – иммунная система, которая атакует “инфицированные клетки”, что не обходится без последствий, а также “переделанные” вирусы. Поэтому разрабатываются методы “обмана” иммунной системы и делаются попытки обойти её стороной. Первая успешная попытка применения методов генной терапии была проведена в сентябре 1990 г. в США. В Т-лимфоциты ребёнка, страдающего комбинированным иммунодефицитом, вызванным дефектом гена аденозиндезаминазы (ADA), была введена нормальная копия гена (см. Острый комбинированный иммунодефицит (синдром SCID)). В настоящее время диапазон генно-терапевтических вмешательств расширяется. Например, отрабатываются методы “тренировки” и “натаскивания” иммуннокомпетентных клеток против раковых клеток, или методы повышения устойчивости организма к инфекциям. К сожалению, пока нет заметных результатов генно-терапевтических вмешательств, кроме лечения тяжёлого комбинированного иммунодефицита и гемофилии, а также в редких случаях семейной гиперхолестеринемии и муковисцидоза. Относительно хорошо поддаются генно-инженерным методам лечения лизосомные болезни накопления. Напрашивается более точный синоним для обозначения генно-терапевтических манипуляций – “генное протезирование”.
*Реальная возможность манипулирования с рекомбинантными молекулами ДНК появилась в 1974 г.
**Для лечения рака и вирусных инфекций используют также синтетические олигонуклеотиды, рибозимы или киРНК (см. РНК-интерференция).