От греч. genos – род и ом (om) – совокупность (другой вариант – это использование слова nomos – закон)*. Первоначально под геномом понимали полный набор генов в гаплоидном наборе хромосом, присущий данному виду, которые определяют всю совокупность признаков и свойств организма, его внешний вид и внутреннее строение. Позднее, когда стало ясно, что количество ДНК в клетках значительно больше той части, которая приходится на гены, понятие термина расширилось. В настоящее время под геномом подразумевают всю ДНК, содержащуюся в гаплоидном наборе хромосом, которая представляет собой сложную функциональную сеть регуляторных и транскрибируемых, а также иных последовательностей нуклеотидов. Это так называемый ядерный геном, а поскольку митохондрии и пластиды также содержат ДНК, то выделяют ещё митохондриальный геном и геном пластид. Отсюда геномом можно назвать всю совокупность нуклеиновых кислот организма (или, по-другому, геном – это совокупность всей генетической информации организма). Различают совокупный геном отдельной клетки, геном организма (при этом предполагается, что весь геном особи сосредоточен в геноме отдельной соматической клетки, и этот факт является основой для реализации метода клонирования организмов), а также геном вида. Геном образно сравнивают с книгой, только эта книга способна сама себя читать и заново копировать, причём каждый новый раунд копирования (издания) осущесвляется с переделками и недоделками. Буквы-нуклеотиды (символы A, T, G и C) в геноме равнозначны, значение и смысл имеют только их комбинации. Отдельные геномы различаются последовательностями символов и длиной текстов. Прочтение этих текстов, их расшифровка (секвенирование) – задача, которой призвана заниматься геномика – новое высокотехнологичное направление в современной биологии. Геном каждого многоклеточного организма имеет двойную историю – историю передачи от поколения к поколению (геном половых клеток) и историю передачи от зиготы к специализированным соматическим клеткам в процессе онтогенеза. Эта история при всех её перипетиях уже не передаётся потомкам, но сказывается на благополучии и судьбе особи (индивидуума) через возникновение генетических заболеваний, например, таких как рак. Геном – не просто хранилище генетической информации, или текст, передаваемый от поколения к поколению и обеспечивающий рост, развитие и функционирование организма. Его следует рассматривать как пространственный механизм, включающий несколько взаимосвязанных частей, одна из которых – белок-кодирующие гены – только наименьшая часть (около 2 % суммарной ДНК у человека). Геном включает разные носители информации – наследственные элементы, находящиеся в областях, кодирующих различные нетранслируемые РНК**, а также уровни, которые выходят за пределы линейных последовательностей нуклеотидов. Их образно называют “теневой” областью генома и этот уровень наследственности относится к эпигенетике (см. Эпигенетика). И хотя, пока ещё геном представляется нам как единое целое, очень интересно ответить на вопрос, а что же в нём самое важное, что составляет его сущность, его основу? Так ли он един, поскольку всё больше утверждается взгляд на геном, как на молекулярную структуру, напоминающую по своему поведению парламент с воющими в нём фракциями эгоистичных генов, вынужденных искать временный консенсус. С эволюционной точки зрения геном не только отвечает за функционирование любого конкретного организма, но и несёт в себе свидетельства всей непрерывной истории живого мира нашей планеты. И последнее, кажется, что в геноме, как в любом языке, присутствует явная избыточность, возможно обладающая некой страховочной функцией.
В 2023 г. Британским биобанком (UK Biobank) были опубликованы полномасштабные геномы 500 000 добровольцев. из Великобритании. Предполагается, что эти данные могут позволить устанавливать связи между редкими генетическими вариантами в персональных геномах (а также редкими мутациями) и состоянием здоровья конкретного человека. Существует также проект “Всё о нас”, США, в котором представлены геномные и медицинские данные более 1 млн. людей.
*Термин геном впервые был введён в 1920 г. немецким ботаником Гансом Винклером (Winkler H., 1877–1945) для описания гаплоидного набора хромосом с локализованными в нём генами (на самом деле Винклер произвёл термин геном от понятия “гены в хромосоме” (genes in chromosome)). Следовательно, в зиготе объединяются два генома – мужской и женский. Они будут гомологичными, если линейное расположение генов в конъюгирующих хромосомах абсолютно идентично.
Первый подвергнутый секвенированию геном принадлежит бактериофагу MS2. Работа была проведена командой под руководством Уолтера Фирса из Университета Гента (Бельгия). Затем в 1977 г. с помощью техники фрагментирования ДНК (“shot-gun” sequencing) был полностью секвенирован геном фага ϕх174 (см. Метод “дробовика”).
**Гены, кодирующие активные формы РНК, через которые осуществляется контроль экспрессии обычных генов.