Геномный импринтинг

От англ. imprinting – впечатление < imprint – запечатлевать, отпечатывать. Эпигенетический феномен селективной экспрессии генов, проявляющийся в том, что некоторые гены несут на себе метку (как графу в паспорте), указывающую место рождения гена (parent-of-origin effect), т. е. происхождение гена от отца или от матери. Известно, что для большинства генов отцовский и материнский аллели, расположенные на гомологичных хромосомах, “включаются” или “выключаются” одновременно и равноправно. Импринтинг нарушает это равенство. Другими словами, импринтинг обусловливает различие в функционировании генетического материала, полученного от матери и от отца (дифференциальная экспрессия родительских аллелей). Геномный импринтинг – это влияние пола родителя на транскрипцию (экспрессию) унаследованного от него аллеля и даже влияние на характер наследования гена. У некоторых импринтированных генов экспрессируется только та копия гена, которая получена от отца, а “материнский” аллель молчит. Для других генов импринтинг может быть противоположного типа. Поэтому в некоторых тканях работают не оба гена, а предпочтительно отцовский или материнский аллели. В результате этого мутации, находящиеся в одном и том же гене, могут проявляться по-разному, в зависимости от того, отцовское или материнское происхождение у гена. Так у человека ген IGF-II (инсулиноподобный фактор роста) в норме импринтирован, и материнская копия гена “молчит”. Интересно отметить, что у 40 % людей, страдающих спорадическим раком прямой кишки, отсутствует импринтинг гена IGF-II. Не все хромосомы содержат участки (гены), подверженные импринтингу. Установлено, что импринтинг свойственен 7-, 11-, 14- и 15-ой хромосомам (см. также Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли). Синоним – импринтинг генов (половой) (см. Импринтинг, Импринтинг генов (половой), Пузырный занос, Эпигенетика).

Открытие явления импринтинга генов вызвало во второй половине XX века глубокий кризис классической генетики (менделизма, вкупе с дарвинизмом), первым толчком к которому послужило открытие так называемых “прыгающих генов”, сделанное ещё в начале 40-х гг. XX века Барбарой МакКлинток (см. Транспозиция).