Относятся к группе сегментополярных генов (морфогенов). Молекулярная функция генов хеджхог заключается в том, что их белки взаимодействуют с другим белком – репрессором, блокирующим промотор декапентаплегального гена и освобождают его для транскрипции. Название hedgehog genes – “гены ёжики”, получили из-за внешнего вида личинок мушки-дрозофилы, несущих дефектный ген. У таких личинок симметричные отростки конечностей не дифференцируются на переднюю и заднюю части, в результате чего личинка оказывается покрытой колючими выростами, делающими её похожей на ежа (см. Ген “Sonic hedgehog” (Shh)). Остальные гены семейства, обладающие аналогичными функциями, названы либо в честь реальных представителей семейства ежовых, например, indian hedgehog (“индийский ёж”), desert hedgehog (“пустынный ёж”, или “ушастый эфиопский ёж”), moonrat hedgehog (гимнура*), либо в честь сказочных ежей (tiggywinkle hedgehog). Интересно отметить, что базовый механизм действия генов хеджхог одинаков от акул и скатов до цыплёнка и человека. И если у рыб ген “Sonic hedgehog” отвечает за формирование плавников, то у нас – за формирование кисти (стопы) и пальцев. Другими словами, образование важнейшего отличительного органа человека – руки определяется сохранившейся в нас “внутренней рыбой”** (см. Акантостега). Интересно отметить, что случаи многопалости (polydactyly), выявленные в некоторых семьях, связаны с однонуклеотидными заменами в области генома, представляющей собой энхансер ZRS гена “Sonic hedgehog”, расположенный на q плече 7-ой хромосомы.
*Хвостатое млекопитающее семейства ежовых (длина хвоста до 20 см при длине тела до 45 см), обитающее в Юго-Восточной Азии.
**Обнаружены окаменелости древнейшей рыбы девонского периода, имевшей шею и получившей название “Тиктаалик” (с эскимосского языка – огромная рыба), от которой, по-видимому, произошли первые земноводные. Отличительной особенностью этой рыбы были плавники, похожие на конечности, содержащие сформированные кости запястья. С анатомической точки зрения такая рыба могла бы отжиматься на плоскости. Возможно, что именно эти рыбы выбрались из воды, а две пары плавников у их потомков превратились в конечности, и всё это происходило под управлением гена Sonic hedgehog. Интересно отметить, что при усилении действия сигнала гена у человека формируются шесть пальцев, при выключении, напротив, пальцев образуется меньше.
