От греч. holos – весь, целый, proso – передний, enkephalos (enkephalon) – головной мозг и -ia – условия. Аномалия развития, выражающаяся в нарушении дифференцировки переднего мозга на правое и левое полушария (в том числе и мозговые доли), а также в микроцефалии, в неправильном формировании лица (“заячья губа”, “волчья пасть”, циклопия*, одиночный верхнечелюстной зуб-резец). Патология обусловлена кумулятивным действием мутаций, возникающих не менее, чем в восьми генах, участвующих в процессах регуляции морфогенеза. Наиболее часто с голопросэнцефалией ассоциирован мутантный морфоген “Sonic hedgehog” (“ёжик Соник”) (см. Ген “Sonic hedgehog”). Предполагают, что индивидуальный разброс тяжести отклонений зависит от проявления генов-модификаторов. Внутриутробная частота проявления аномалии довольно высокая (1:250 зачатий), но за счёт спонтанных абортов падает до 1 случая на 16000 новорождённых.
*От греч. Kyklops – Циклопы** – одноглазые великаны из древнегреческой мифологии, сыновья Урана и Геи. Циклопия – тяжёлая патология развития, при которой у плода формируется единственный глаз, к тому же часто расположенный посередине лба. Такие новорождённые не выживают.
**Циклопы – в основном пресноводные ракообразные отряда веслоногих (длиной 1–5 мм). Имеют непарный лобный глазок.