Гомоцистинурия

От гомоцистин, греч. uron – моча и -ia – условия. Аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное нарушениями обмена метионина, приводящими к накоплению в тканях гомоцистина и метионина. Клинически проявляется нарушениями в развитии скелета (очень высокий рост и удлинённые пальцы рук), тромбозами сосудов, поражением глаз и задержкой умственного развития. Заболевание обусловлено недостаточностью фермента цистатионин-Я-синтазы.