От греч. karyon – ядро ореха и typos – образец, форма. Группа признаков, по которым можно идентифицировать конкретный хромосомный набор. Иначе, совокупность числа, величины и формы (морфология) хромосом, характерные для каждого отдельного вида. Структура кариотипа не зависит от типа клеток данного организма. Природа, несмотря на стремление к изменчивости, чрезвычайно консервативна, и кариотипы отдельных видов организмов стабильны, поэтому они могут служить таксономическим (систематическим) признаком. Отсюда следует, что кариотип – это хромосомный комплекс вида** (см. Полиморфизм числа хромосом). Поддержанию стабильности кариотипа способствует половой процесс размножения, поскольку несоответствие друг другу родительских наборов хромосом (изменённые или непарные хромосомы) обычно приводит клетки (и эмбрион) к гибели (за редким исключением, например, при синдроме Дауна).
Кариотип может быть представлен в виде условной схемы, носящей название идиограмма (кариограмма, или цитологическая карта), на которой пары гомологов располагаются рядами в порядке уменьшения их размеров. Следует отметить, что нет никакой закономерности между числом хромосом и сложностью организма. Кариотип человека представлен 23 парами хромосом****. Синоним – хромотип.
*Считается, что понятие “кариотип” ввёл в 1924 г. советский ботаник и цитолог Григорий Андреевич Левитский (1878–1942). В то же время в книге Н. П. Дубинина и Я. Л. Глембоцкого “Генетика популяций и селекция”, издательство “Наука”, 1967 г. на стр. 19 написано, что основателем учёния о кариотипе является академик С. Г. Навашин, который, изучая строение хромосом у ряда растений, обнаружил, что представители всех отдельных пар хромосом различаются один от другого по структуре. И это явление индивидуальности хромосом он обосновал как учение о кариотипе.
**Ещё в 1882 г. Вальтер Флемминг пришёл к выводу о постоянстве числа хромосом в клетках организмов одного вида. Однако встречаются и исключения, например, почти все виды кошачьих имеют идентичные наборы (38 хромосом). (Столько же хромосом у лисицы, ящерицы прыткой, а из растений у рапса, брюквы, осины, ивы и винограда.) Известно также, что разные популяции одного вида могут сильно различаться по числу хромосом (такая ситуация характерна, например, для мышей полёвок, у которых наблюдаются добавочные хромосомы (экстрахромосомы), получившие обозначение B-хромосомы) (см Хромосома половых клеток). Подобные экстрахромосомы обнаружены у миксин и некоторых насекомых. У разных видов мелких оленей мунтжаков гаплоидный набор хромосом варьирует от 3 до 23 хромосом. У муравьёв Myrmecia есть родственные виды с 1 и 32 хромосомами (здесь интересно отметить, что наборы хромосом разные, а организмы практически одинаковые).
***С 1921 года считалось (с подачи американского цитолога Теофилуса Пейнтера, исследовавшего сперматоциты человека), что у человека, как у гориллы, орангутана и шимпанзе, 24 пары хромосом. И только в 1955 г. индонезиец (яванец) Джо-Хин Тьо (Тио) (Joe Hin Tjio, 1916–2001) и швед Альберт Леван (A. Levan, 1905–1998), работавшие в Университете Лунда (Швеция) и предложившие метод “давленых препаратов”****, провели точное определение кариотипа человека. Именно они показали, что истинный кариотип человека представлен 46 хромосомами (23 пары). В то же время у древних представителей рода Homo были 24 хромосомы. А изменение кариотипа произошло во времена одного из катаклизмов, когда род людей оказался в ситуации “бутылочного горлышка” и поскольку популяция была крайне малочисленной, кариотип с 23 хромосомами быстро распространился.
****В результате сжатия клеток на препаратах все хромосомы оказываются разбросанными в одной плоскости и их легко можно подсчитывать.
Сравнение особенностей чередования хромомеров (тёмных полос) на хромосомах человека и шимпанзе показало, что 2-я хромосома человека возникла в результате слияния двух предковых форм хромосом обезьяны. Это обеспечило репродуктивную изоляцию наших далёких предков от близкородственных видов. Позднее Теодор Пак и Джо-Хин Тьо разработали метод определения кариотипа человека по лейкоцитам крови, в результате чего были обнаружены многочисленные отклонения в хромосомном наборе, связанные с дефектами развития и тяжелыми наследственными заболеваниями.
Согласно номенклатуре, принятой в 1960 г. на международной конференции в Денвере (США) хромосомы человека делятся на 7 групп. Группы обозначаются буквами A, B, C, D, E, F и G, а в пределах групп хромосомы нумеруются арабскими цифрами, согласно уменьшению размера. Половые хромосомы обычно выносят в отдельную 23-ю пару.