Хромосомные перестройки

Крупные изменения (мутации) в структуре хромосом. У человека приводят к множественным порокам развития (физическим аномалиям) и серьёзным патологиям – хромосомным болезням. Степень влияния на фенотип зависит от величины хромосомного фрагмента, затронутого аберрацией. В отличие от анеуплоидий, при хромосомных перестройках число хромосом не изменяется (см. Делеция, Дупликация, Инверсия, Инсерция, Транслокация). Синоним – хромосомные аберрации.