Ксантинурия

От греч. xanthos – жёлтый, uron – моча и -ia – условия. Наследственное аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма пуринов, обусловленное дефектом фермента ксантиноксидазы. Приводит к увеличению экскреции оксипуринов (гипоксантина и ксантина), образованию ксантиновых камней в почках и гипоурикемии (снижению скорости образования уратов).