От лат. lac – молоко и суффикса “аза”, указывающего на то, что это фермент. Фермент пищеварительного тракта (тонкого отдела кишечника), обеспечивающий переваривание молочного сахара лактозы. Продукция лактазы контролируется двумя аллелями одного гена. Доминантный аллель L активен всю жизнь человека, а рецессивный аллель l (ген лактазного дефицита) активен только максимум до 4 лет. Поэтому у людей с генотипами LL и Ll фермент вырабатывается всю жизнь, и они способны усваивать лактозу (и, соответственно, молоко), а у людей с генотипом ll – только в раннем детстве*. Отсутствие фермента приводит к непереносимости молока (алактазии), ряду кишечных расстройств и связанных с ними заболеваний. Синоним — β-галактозидаза (см. Галактозидазы).
*У млекопитающих ген лактазы прекращает работу тогда, когда в нём отпадает необходимость (взрослые животные не питаются молоком). У человека мутация продлённой лактазной активности, приведшая к сохранности экспрессии гена лактазы (LCT), была, по-видимому, подхвачена отбором примерно 9–10 тысяч лет назад (в эпоху неолита) в первых скотоводческих популяциях Северной Европы (относится к группе мутаций-основателя) и послужила признаком, дающим селективное преимущество носителям активной версии гена, обеспечившее выживание детей в условиях зимнего голода. Подобная мутация произошла и у скотоводов Африки, питающихся молоком, тогда как многие жители Азии и Латинской Америки несут предковую версию гена лактазы и отличаются непереносимостью лактозы.