Миссенс-мутации

От англ. miss – промах, осечка и лат. sensus – смысл. Точковые мутации, вызывающие изменение смысла кодона и, следовательно, приводящие к замене в белке одной аминокислоты на другую. Другими словами, мутации, приводящие к альтернативному прочтению одного из кодонов*. Классический пример миссенс-мутации – замена А на Т в 6-м кодоне Я-глобинового гена при серповидно-клеточной анемии, в результате которой заряженная глютаминовая кислота замещается на нейтральный валин. Точковые мутации могут также менять число сайтов рестрикции (см. также Динамические мутации, Нонсенс-мутации). Синоним – несинонимичные мутации.

*Вырожденный характер кода приводит к тому, что не всякая мутация в кодоне приводит к замене аминокислоты (см. Мутации молчащие). Кроме того, не всякая замена аминокислоты отражается на функциональной активности белка.