От греч. monos – один и ген. Болезни, возникающие в результате утраты функции одного гена. Описано 3,5 тысячи моногенных заболеваний, при этом не менее 1 % жителей Земли живут с дефектами в каком-либо одном гене. В связи с этим существует настоятельная необходимость в проведении широкомасштабной пренатальной диагностики и, возможно, даже пренатальной терапии, по крайней мере, некоторых генетических дефектов у плода, что снизит частоту рождения детей с генетическими заболеваниями.
После того, как в 1997 г. химик-патолог Денис Ло (Dennis Lo) из Оксфордского университета обнаружил в плазме крови беременных женщин следы ДНК, принадлежащей плоду, появилась возможность воссоздания и анализа генома плода путём взятия проб крови у матери. Такой подход полностью исключает какое-либо инвазивное вмешательство в организм с риском для матери и плода, обычным для метода амниоцентеза или взятия биоптата плаценты. Эта возможность была реализована в 2011 г. группой генетиков из Стэфордского университета под руководством Стивена Куэйка (Stephen Quake), которые реконструировали фетальный геном только на основе анализа крови матери.