От англ. orphan < греч. orphan – сирота, сиротский. Общее название группы редких заболеваний, которых, по-видимому, может быть несколько тысяч (см. Несовершенный остеогенез, “Хрустальные дети”). По разным оценкам в нашей стране орфанными заболеваниями страдают от 2 до 6 млн. человек. Важно отметить, что редкие болезни могут затронуть человека в любом (например, в 30–40 лет), а не только в раннем, возрасте и, как правило, эти недуги очень опасны для жизни и сопровождаются тяжёлыми страданиями. При этом эффективные способы лечения орфанных болезней в большинстве случаев отсутствуют. Хромает и точная диагностика.
Следует отметить, что изучение редких заболеваний позволяет понимать и механизмы возникновения распространённых болезней.