От лат. os (oris) – рот, facies – наружность, форма и digitus – палец. Доминантное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание, для которого характерен ряд внешних физических уродств – расщепление челюсти и языка, а также синдактилия. Иногда заболевание проявляется и явной умственной отсталостью. В гемизиготном состоянии ген орофациодигитального синдрома летален, поэтому мальчики, носители гена, не выживают.
Медицинский Биологический Словарь
Большой энциклопедический словарь медико-биологических терминов — Н.А.Сеткова и Г.Э. Карапетяна