Распространённая форма наследственной слепоты, связанная с мутацией в гене, кодирующем белок RPGR. В результате развивается прогрессирующая атрофия сетчатки глаза, при которой погибают светочувствительные элементы – палочки и колбочки. Как и другие сцепленные с X-хромосомой заболевания, эта форма ретинита передаётся от матерей сыновьям (гетерозиготность в определённой мере спасает от явного заболевания девочек). Заболевание начинается в детстве с потери периферического и сумеречного зрения, переходящего в туннельное зрение, при котором сохраняется только центральное зрение, а затем наступает слепота.
В 2011 г. американскими учёными из Университета Флориды в экспериментах на собаках сделана попытка лечения заболевания с помощью генно-инженерной методики. Метод основан на введении с помощью инъекции непосредственно в поражённую сетчатку вирусного вектора, содержащего нормальную копию гена, кодирующего белок RPGR. Вектор также содержал встроенной генетический переключатель-энхансер, включающий ген только при попадании конструкции в нужные клетки. В результате появлялся белок, восстанавливающий функции сетчатки. В 2017 г. было выдано разрешение на применение метода в клинической практике.
