Генетические аберрации (вариации), обусловливающие присутствие в геноме разного числа копий нормальных генов. Сопряжены, как с серьёзными заболеваниями, такими как аутизм, шизофрения, болезнь Крона, так и являются почти повсеместным явлением для человеческого генома. Предварительные оценки показывают, что в геноме каждого человека имеется до тысячи сайтов, вариабельных по числу копий генов (1 % генома).
Явление вариабельности числа копий генов было открыто в 1936 г. американским генетиком Колвином Бриджерсом (Calvin Bridgers), который обнаружил, что у мух с дупликацией гена Bar резко уменьшены размеры глаз.