От греч. porphyreos – пурпурный и -ia – условия. Аутосомно-доминантная или приобретённая* болезнь обмена веществ, связанная с различными нарушениями синтеза порфирина (порфиринового кольца гема), эффекты которого заметны после приёма барбитуратов. Относится к редким заболеваниям крови и сопровождается выраженной анемией, при которой порфирины накапливается в коже, костях и зубах, становясь токсичными на свету**. Наследственная порфирия вызывается дефектом гена, расположенного в 19-ой хромосоме и представляет собой следствие генетического феномена, получившего название “эффект основателя”*** (см. Эффект основателя). Такая врождённая порфирия может приводить к деформации ушей и носа, к язвам на губах и дёснах, к рубцеванию и пигментированию кожи в виде коричневых пятен.
*Результат воздействия определённых химических веществ.
**Клинические особенности порфирии привели к возникновению легенд о Дракуле, вампирах и вурдалаках, пьющих кровь в качестве лечебного средства, избегающих солнечный свет и боящихся чеснока, который содержит вещества, усиливающие симптомы болезни.
***Один из вариантов порфирии распространен среди Африканёров (буров, или форд-рэкеров) ЮАР – потомков небольшой группы французских, датских, голландских и немецких переселенцев.