Диагностика, при которой устанавливается генотип (выявляются мутантные гены) эмбриона, полученного путём экстракорпорального оплодотворения* (ЭКО, или IVF – in vitro fertilization – оплодотворение в пробирке). ПИГД предпочтительнее пренатальной диагностики. Синоним – доимплантационная генетическая диагностика.
*С этой целью извлекается одна из клеток эмбриона, выделяется и с помощью ПЦР амплифицируется её ДНК, после чего проводятся тесты на наличие мутантных аллелей.