Проект “1000 геномов”

”. Проект, осуществляемый международным консорциумом исследователей, призван на основе секвенировании тысяч индивидуальных геномов, описать и каталогизировать всё многообразие вариаций, существующих в геномах современных людей. В задачу проекта входит изучение как распространённых, так и редких генетических профилей (частота которых не превышает 1 %), характерных для этнических групп людей, живущих в Африке, Европе, Северной и Южной Америке, Восточной Азии и относящихся к 14 популяциям. Кроме того, в задачу проекта входит ответ на вопрос, действительно ли ускоряется эволюция человека? В 2012 г. уже завершено секвенирование почти 1100 индивидуальных геномов и получена информация о локализации и распространении 38 миллионов снипов (SNPs), 1,4 миллиона инделов (инсерций/делеций) и свыше 14 тыс. крупных делеций. Установлено, что 98 % редких генных вариантов присутствуют у 1 % индивидуумов в популяциях. Считается, что выявление вариативных отклонений от “эталонного генома человека” позволит понять генетическую основу многих заболеваний. К тому же знания вариативности геномов закладывают основу так называемой персонифицированной (персональной) медицины.