В задачу проекта входил анализ и картирование по всему геному человека блоков однонуклеотидных замен (блоков однонуклеотидного полиморфизма, ОНП или SNPs – снипов), передающихся как гаплотипы, т. е. тесно сцепленных и передающихся как единая группа (см. Гаплотип). Снипы – это места в геноме, по которым один индивидуум отличается от другого, или одна популяция людей от другой. Считается, что полиморфизмы генов, основанные на снипах, могут определять предрасположенность индивидуумов к тем или иным заболеваниям. Уже найдены варианты определённых генов, от которых зависит предрасположенность человека к глаукоме, диабету I- или II-типа, болезни Крона, ревматоидному артриту, раку прямой кишки и молочной железы, рассеянному склерозу и некоторым другим распространённым заболеваниям (см. Снипы).
*Международный проект “HapMap” стартовал в октябре 2001 г. К 2012 г. в геноме человека было зафиксировано и каталогизировано почти 40 млн. установленных снипов (см. Проект “1000 геномов” и Проект “100 тысяч геномов” (100K Genomes).