”). От англ. bloom – румянец. Ключевой симптом, характеризующий заболевание – эритема (интенсивное покраснение) кожи лица (возникает из-за локального расширения сосудов), развивающаяся у больных детей. Для синдрома также характерны иммунодефицит и предрасположенность к раку. В основе синдрома лежит хромосомная аберрация, приводящая к потере гена Brca 2 (breast cancer associated gene) – гена-опухолевого супрессора, ассоциированного с развитием рака молочных желёз и яичников в результате его мутирования (см. Ген Brca 2). Но чаще причиной синдрома могут быть мутации в обеих копиях гена BLM*, также ассоциированного с раком молочных желез. Интересно отметить, что разные мутации в гене – опухолевом супрессоре BLM приводят к различной симптоматике, характерной для заболевания, и, кроме того, эти различия могут быть обусловлены этнической принадлежностью носителей мутаций**, например, у славянских детей отсутствует эритема лица при сохранении других симптомов, что затрудняет диагностику синдрома “блюм”.
*Известные синдромы могут быть обусловлены “новыми” для науки генами и их мутациями, которые мы не знаем.
**Только недавно учёные начали обращать внимание на этноспецифичность проявления генетических заболеваний и составлять их этноспецифические и популяционные регистры. Этноспецифичность заболеваний может быть обусловлена и особенностями организации так называемого “тёмного генома” (см. “Тёмный геном”).