Тяжёлая патология развития, обусловленная внутриутробной задержкой роста плода, приводящая не только к низкорослости, но и другим аномалиям, главная из которых – микроцефалия. Носителей этого наследственного семейного синдрома называют также “птицеголовыми карликами”. Заболевание связано с нарушением образования белка – перицентрина*, участвующего в делении клеток, а, следовательно, и в процессах развития и роста мозга и тела. Предполагают, что особый (мутантный) вариант гена перицентрина был свойственен людям, жившим на индонезийском острове Флорес, которые отличались низким ростом и незначительными размерами головного мозга (см. Хоббиты).
*В геноме человека идентифицирован ген перицентрина; оказалось, что он функционирует в тесной связке с геном, участвующим в репарации ДНК (см. Перицентрин).