В классическом варианте синдром обусловлен моносомией по Х-хромосоме, т. е. полным отсутствием в клетках второй Х-хромосомы. При этом синдроме клетки содержат аномальный кариотип (45 хромосом; 22 пары аутосом и одна Х-хромосома; 45, X0) и в то же время в них цитогенетически не выявляется половой хроматин (тельца Барра). Встречается также частичная утрата какого-либо района второй Х-хромосомы. В результате в большинстве случаев заболевания для больных характерно отсутствие примордиальных фолликулов (гипогонадизм) или наблюдается даже полная агенезии гонад**, а также гипоплазия матки и фаллопиевых труб, первичная аменорея и недоразвитие грудных желёз. Характерны также многочисленные отклонения соматического статуса, включая пороки развития сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты), мочевыделительной системы, ЖКТ и костной системы (аномалии скелета – сращение позвонков, бочкообразная грудная клетка, черепно-лицевые дисморфии, низкий рост (не выше 150 см.) и вальгусное положение стоп) (см. Вальгус, Коарктация). Диагностический признак синдрома при рождении – характерные кожные складки, расположенные на шее сзади (так называемая “шея сфинкса”) и низкая масса тела новорождённого. У женщин с синдромом Тёрнера, по-видимому, наблюдается дефицит некоторых генных продуктов, зависящий от особенностей функционирования псевдоаутосомных районов***. Более стёртая картина может наблюдаться при мозаицизме, особенно при значительной доле клеток с нормальным кариотипом и меньшей – клеток с частичной моносомией. Клинический полиморфизм заболевания связан с вариабельностью цитогенетических изменений, которые могут обусловливать либо овариальную дисгенезию гонад или тестикулярную дисгенезию, когда в части клеток у больных имеется Y-хромосома (когда в организме индивидуума присутствуют два типа клеток: 45, X0 и 46, XY). К синдрому Тёрнера также относится патология, вызванная отсутствием части Х-хромосомы (делеция её короткого плеча), как у мужчин, так и у женщин. Казалось бы, что у женщин не должно быть никаких проблем из-за наличия второй целой хромосомы. И действительно, женщины с этим синдромом выглядят вполне здоровыми, с нормальным интеллектом, однако, если дефектная хромосома унаследована от отца, то такие женщины имеют серьёзные проблемы с адаптацией в социуме. Синонимы – XO-синдром, синдром Тюрнера (Turner’s syndrome). Следует также отметить, что в случае наличия соответствующих мутаций при синдроме Тёрнера наблюдается полное проявление таких сцепленных с полом заболеваний как гемофилия, псевдогипертрофированная форма миопатии и цветовой слепоты (дальтонизма).
*В отечественной литературе синдром обозначается как синдром Шерешевского-Тёрнера. В 1925 г. Н. А. Шерешевским была описана больная с первичной аменореей, низким ростом и недостаточным развитием вторичных половых признаков. Позднее (в 1938 г.) американский врач Генри Тёрнер (Turner) опубликовал клинические данные по семи больным с аналогичной клиникой.
**При лапоротомии на месте гонад выявляются соединительнотканные тяжи, лишённые фолликулов.
***За низкорослость, по-видимому, частично ответственен ген SHOX (short stature homeobox – гомеобокс низкого роста) расположенный в псевдоаутосомном районе X-хромосомы (см. Псевдоаутосомные районы).