От позднелат. transpositio – перестановка. Повторяющиеся подвижные (иначе, мобильные), некодирующие элементы (части) генома*, которые долго относили к так называемому “генетическому хламу” и считали молекулярными или геномными “паразитами”, “работающими” только на себя (см. “Эгоистичная” ДНК, “Тёмный геном”). Транспозоны кодируют информацию, обеспечивающую их перемещение с места на место внутри генома. Считается, что ретровирусы происходят от транспозонов. В группу транспозонов также входят ретропозоны (ретротранспозоны). У человека обычные транспозоны занимают 3% генома, а в сумме все транспозоны занимают приметно 45% генома. Интересно отметить, что геном кукурузы на 60 % состоит из транспозонов** и они есть даже у латимерии (целаканта)***, отличающейся необычайной генетической стабильностью. Транспозоны содержат инвертированные концевые повторы и кодируют фермент транспозазу, обеспечивающую их подвижность (перемещение) в геноме за счёт механизма “вырезания-встраивания” (см. Транспозаза). У человека обнаружено не менее 100 типов различных транспозонов, которые активно перемещаются, обеспечивая случайные (?) перестройки генома. Получены многочисленные данные, свидетельствующие о том, что транспозоны участвуют в регуляции функционирования генома и играют ключевую роль в эпигенетическом наследовании признаков. Примером активного транспозона у дрозофилы является так называемый Р-элемент, который способен встраиваться в гены и инактивировать их. Подобным образом ведёт себя и транспозон, обнаруженный в 1997 г. у лосося Золтаном Ивичем (Zoltan Ivics) из Центра молекулярной медицины Макса Дельбрюка (Германия), и названный им Sleeping Beauty (“Спящая красавица)****. Известен и древнейший транспозон, от которого в геноме человека остались лишь следы. Это транспозон Harbinger3_DR, кодирующий не только транспозазу, но и Myb-подобный белок, отвечающий за доставку транспозазы из цитоплазмы в ядро и перемещение её на концы транспозона, по которым транспозаза делает разрывы в одной из цепей ДНК (см. Ген C-myb). На этом транспозоне было показано, что он “предпочитает” встраиваться в такие места в геноме, которые содержат определённые последовательности, и потому может быть использован как специфический вектор (см. Векторы). В частности, транспозоны считаются перспективными инструментами для доставки в соматические клетки генов, обеспечивающих их перепрограммирование в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPS). Удаление транспозона после завершения процедуры перепрограммирования клеток, позволит избавляться от потенциально опасных канцерогенных последствий введения транспозона.
Геномы эукариот, включая человека, “умеют” контролировать амплификацию и подвижность этих автономных последовательностей ДНК с помощью процесса их метилирования по остаткам цитозина, в результате чего они теряют способность к клонированию самих себя и перемещению своих копий по геному****. Возможна также модификация гистонов (их метилирование, ацетилирование, фосфорилирование, убиквитинирование), связанных с подвижными элементами.
Синонимы – обычные транспозоны, прыгающие гены, подвижные генетические элементы, мобильные диспергрованные гены (МДГ), мобильные диспергированные элементы и транспозирующие элементы.
*Играют важную роль в регуляции работы генов и считаются движителями эволюционных преобразований.
**Были обнаружены в начале 40-х годов XX века Барбарой МакКлинток, как “мобильные генетические элементы” у кукурузы (см. Транспозиция). Ещё более интересен тот факт, что кукуруза не может самостоятельно размножаться! Тогда возникает вопрос о её происхождении. Синоним – “прыгающие гены”.
***Живая “ископаемая” рыба, возрастом 400 млн. лет, в буквальном смысле застывшая во времени, относящаяся к единственному современному роду кистепёрых рыб из отряда целакантообразных. Очень медленно эволюционирует, существуя в почти неизменных условиях глубоководных зон Индийского океана, где отсутствует селективное давление среды обитания на её геном.
****Обычно исследователи для обозначения отдельных транспозонов использут образные поэтические названия, такие как: “gipsy” – цыган, “hobo” – бродяга, “copia” – копия, “beagle” – в честь корабля “Бигль” (его название переводится как “Ищейка”), на котором путешествовал Ч. Дарвин, “roo” – крошка Ру из “Вини-Пуха”, “stalker” – подкрадывающийся, “piggyback” – свиная спинка – все названия отражают способность транспозонов к “блужданию” по геному. (См. В. А. Гвоздев. Подвижные ДНК эукариот. Часть 1 и 2, Соровский образов. журн., 1998, № 8).
*****Иногда встроенные в новые участки генома транспозоны выводят гены из строя или, напротив, их гиперактивируют.