От греч. autos – сам. Одна из форм нарушения психического развития (расстройство аутического спектра (РАС), возможно, связанного с нарушениями развития головного мозга) у детей, проявляющаяся уже в самом раннем возрасте (от 14 до 24 мес.). У людей, страдающих аутизмом, изменены правые префронтальные подобласти лобной коры головного мозга, которые активируются, в частности, в ситуациях контакта “глаза в глаза”. Правильнее сказать, что аутизм – это целый спектр расстройств, проявляющихся как синдром дефицита социальных навыков и активной отстранённости (изоляции) от внешнего мира, заключающийся в неспособности к непосредственному контакту и взаимодействию с другими людьми (общению), а также к сопереживанию (эмпатии) (см. Эмпатия). Ранним признаком аутизма считается также отсутствие способности к пониманию чужих мыслей и намерений. Для заболевания характерны расстройство сна и стремление совершать повторяющиеся (циклические, ритуальные) действия (например, монотонное раскачивание из стороны в сторону). Детей аутистов образно называют “дети, поцелованные снежной королевой”. Обнаружено, что для аутизма характерна дисфункция системы “зеркальных” нейронов и повышенный уровень синтеза белков в ткани головного мозга. С аутизмом ассоциированы мутации в гене, кодирующем фактор инициации трансляции eIF4E, и приводящие к повышенной концентрации этого регуляторного белка. Как следствие возрастает и общий уровень белкового синтеза в клетках головного мозга. В 2014 г. было обнаружено, что у детей и подростков-аутистов значительно повышена синаптическая плотность головного мозга в результате снижения процесса синаптического прунинга (см. Прунинг синаптический). Кроме того, при аутизме в головном мозгу сохраняются в большом количестве повреждённые нейроны (нейроны, содержащие дефектные внутриклеточные структуры и денатурированные белки), что говорит об ущербности процесса аутофагии. Обнаружено также, что при аутизме возникают “поломки” в гене, кодирующем белок FRX1, присутствующий в нормальных нейронах в амилоидном состоянии (см. Амилоид). Синоним – синдром Аспергера.
С подачи журнала Lancet почти 20 лет назад по миру распространилась гипотеза, согласно которой вспышки аутизма следуют за кампаниями по иммунизации детей от паротита и краснухи. (Согласно наиболее распространённой версии, причиной развития аутизма могут быть ртутные производные, такие как мертиолят и тиомерсал, использующиеся в качестве консервантов при создании вакцин.) Эта гипотеза много раз была опровергнута, но до сих пор – в силу ряда психологических причин – увы, жива (мы живём в эпоху интернетного легковерия). Считается, что вклад наследственности в патогенез заболевания составляет не менее 90 %. Интересно также отметить, что повышению активности “зеркальных” нейронов и, соответственно, эмоциональной близости при аутизме, способствует галлюциноген метилендиоксиметамфетамин (МДМА), известный также под названием экстази (см. “Зеркальные” нейроны). Обнаружено, что у 30 % людей, имеющих в 22 хромосоме делетированный участок, длиной 3 млн. пар нуклеотидов, развиваются аутизм или шизофрения. У больных аутизмом также обнаружены мутации, затрагивающие гены, отвечающие за передачу сигналов в синапсах. К сожалению, аутизм пока не поддаётся никакому лечению, хотя, возможно, поможет рапамицин, если найдутся способы снижения его побочного действия**. В настоящее время получила широкое распространение так называемая поведенческая терапия, дающая хорошие результаты при раннем вмешательстве. Поскольку у пациентов, страдающих аутизмом, ниже уровень гормона окситоцина, возлагаются надежды на его применение с терапевтическими целями*** (см. Окситоцин). В 2013 г. в журнале Американской медицинской ассоциации была опубликована работа, в которой показано, что добавление в пищу беременных женщин фолиевой кислоты предотвращает развитие аутизма****.
В исследованиях на мышах было обнаружено, что отсутствие в кишечнике грызунов некоторых видов бактерий (Lactobacillus rhamnosus, Lactobacillus reuteri и Bacteroides fragilis) сопровождается аутистической симптоматикой в поведении мышей, которая исчезает при нормализации состава микрофлоры (см. Микробиом). Синоним – “Of autism spectrum disorders” – расстройство аутического спектра (эта форма диагноза в настоящее время используется чаще). Исследователи из Томского государственного университета (ТГУ) обнаружили, что у детей с РАС в кишечнике наблюдается повышенное содержание сульфатредуцирующих бактерий рода Desulfovibrio, которые ответственны за повышенную выработку сероводорода. Сероводород в умеренных конценцентрациях необходим, но при повышенном содержании переводит металлы, в частности, доступное железо в малорастворимые сульфиды, которые выводятся вместе с фекалиями, что и приводит к нарушению многих важных функций организма.
*Синдром впервые независимо был описан в 1940 г. двумя психиатрами – американцем Лео Кэннером (Leo Kanner) и австрийцем Хансом Аспергером (Hans Asperger), которые и дали, как будто сговорившись, это очень точное название, поскольку основным признаком аутизма является отсутствие у человека социальных взаимодействий, его отстранённость от окружения. Классическим примером человека, страдающего аутизмом, является герой Дастина Хоффмана из фильма Барри Левинсона “Человек дождя”. Его же можно назвать гениотом – гениальным идиотом (см. Синдром одарённости).
**На мышиной модели аутизма была обнаружена повышенная активность внутриклеточного сигнального белка mTOR (версия белка TOR у млекопитающих), являющегося мишенью рапамицина (см. Рапамицин, Белок TOR). Считается, что гены, связанные с аутизмом, тем или иным образом затрагивают процесс аутофагии и приводят к повышению уровня белка TOR.
***Точнее, у аутистов обнаружен пониженный уровень окситоциновых белков-рецепторов, связывающих гормон и передающих его соответствующим нейронам.
****P. Suren et al., The Journal of the American Medical Assotiation, 2013.