Явление, при котором степень проявления гена (а соответственно и количество синтезируемого белка) зависит от его локализации (положения) относительно соседних генов; ген проявляется в зависимости от того, в соседстве с какими другими генами, или в каком участке хромосомы, он находится. Другими словами, положение гена влияет на его активность и активность соседних генов. В соответствии с эффектом положения экспрессия гена изменяется в результате его перемещения в новый участок генома (хромосомы). При транслокациях или перестройках может произойти перемещение гена и на другую хромосому. Таким образом возможно возникновение новых функциональных сетей. Например, рецессивный ген начинает проявляться даже при наличии доминантного партнёра**, или, напротив, ранее активный ген при транслокации в гетерохроматиновый район хромосомы будет, скорее всего, неактивным***. Следует подчеркнуть, что тканеспецифическая активность многих генов может зависить и от дальних эффектов, определяемых последовательностями, расположенными на расстоянии сотен тысяч пар нуклеотидов (см. Инсуляторы). Эффект положения гена является следствием структурных перестроек генома (инверсий, транслокаций). Существуют разные варианты эффекта положения гена: эффект Дубинина, мозаичный (нестабильный, или классический ЭПМ – эффект положения мозаичный, описанный в экспериментах по рентгеновскому облучению Drosophila, приводящему к разрыву хромосом с последующей их перестройкой (rearrangement)), стабильный и доминантный. При мозаичном типе эффекта положения гена (variegated position effect) его экспрессия может варьировать от ткани к ткани (или от органа к органу) в зависимости от пространственных взаимоотношений между генами по отношению к гетерохроматину.
*Феномен был открыт в 1925 г. американским генетиком Альфредом Генри Стёртевантом (A. H. Sturtevant, 1891–1970) при изучении мутации Bar (от англ. bar – полоса; в генетике – “узкий глаз”) у дрозофилы. В 1920 г. Стёртевант открыл также явление супрессии генов. Эффект положения гена был изучен Германом Мёллером (1930 г.), который предположил, что степень проявления гена зависит от частично совпадающих между собой участков соседних генов. Отсюда точные границы гена, в свою очередь, зависят от соседних генов и, соответственно, могут изменяться после мейотической рекомбинации.
**Хрестоматийный пример рецессивного гена “хэйри” (от англ. hairy – волосатый), локализованного в третьей хромосоме у дрозофилы, и вызывающего образование дополнительных щетинок в присутствии кусочка четвёртой хромосомы.