От греч. epi – на, над, генетика и фр. profil – очертание. Совокупность эпигенетических черт отдельного организма. Актуальной проблемой становится получение эпигенетических профилей тех или иных заболеваний и установления тех профилей, которые являются предвестниками заболеваний. Так, например, показано, что у заядлых курильщиков возникает масса эпигенетических изменений. Эпигенетическая часть генома может поддаваться различным воздействиям (индуцирующим стимулам). Уже появились лекарства, действующие на эпигенетическом уровне, например, подавляющие метилирование Vidasa и Dacogen; для обоих препаратов уже доказана эффективность в лечении миелодиспластического синдрома – предшественника лейкоза. Показано также, что препарат Zolinza, ускоряющий ацетилирование, помогает при кожной Т-клеточной лимфоме.
Эпигенетический анализ в недалёком будущем станет важнейшим элементом новой, персонифицированной медицины.