От греч. haploos – простой, одиночный. Термин, использующийся для обозначения возможного механизма, объясняющего развитие аутосомно-доминантных заболеваний, при которых наличие одного нормального аллеля недостаточно для проявления нормальной функции (другими словами, активности одного нормального аллеля недостаточно для поддержания нормального фенотипа*). В случае, если гены кодируют не ферменты, а рецепторы, то гаплонедостаточность, вызванная мутациями, сокращающими число функционально активных рецепторов, могут приводить к доминантной болезни, например, такой как семейная гиперхолестеринемия (см. Семейная гиперхолестеринемия).
*Примером такого состояния является острая перемежающаяся порфирия, в основе патогенеза которой лежит наличие у индивидуума одной неактивной аллели гена, кодирующего фермент синтазу уропорфириногена-1 (см. Острая перемежающаяся порфирия).