От греч. porphyreos – пурпурный. Заболевание, вызванное недостаточностью активности фермента синтазы уропорфириногена-1 и повышенной активностью фермента синтазы δ-аминолевулиновой кислоты. Симптоматика болезни включает в себя частичные параличи, приступы спутанности сознания и колики в животе, обусловленные накоплением в нервных клетках δ-аминолевулиновой кислоты, что приводит к нарушению функции нервных волокон*, вплоть до их демиелинизации. Другими словами, развивается аксональная невропатия (см. Гаплонедостаточность).
*Торможение активности натрий/калий-зависимой аденозинфосфатазы, вызванное накоплением в нейронах δ-аминолевулиновой кислоты приводит к нарушению транспорта ионов через мембраны нейронов (аксонов).