Были открыты в 1900 г. австрийским врачом Карлом Ландштейнером (1868–1943), получившим за это открытие в 1930 г. Нобелевскую премию. (На самом деле Ландштейнер первым описал клиническую картину неправильного переливания крови (картину иммунологического конфликта), выражающуюся в слипании и разрушении (гемолизе) эритроцитов.) У человека обнаружено 20 различных систем групп крови, контролирующихся независимыми генными локусами: АВО, Rhesus, M, N, S, А, Lewis, Lutheran, Diego, Duffy, Kell (Келл-Челано), Kidd, Xg (ген, сцепленный с половой Х-хромосомой), P и др. Аллели этих генных локусов детерминируют выработку (или отсутствие) соответствующих эритроцитарных факторов (открыто около 400 эритроцитарных антигенов, или по старой номенклатуре, агглютиногенов) (см. Сфинголипиды). Системы Кидд, Келл-Челано, Даффи, Лютеран имеют по два агглютиногена, комбинации которых в двух аллелях дают по три группы крови, а Диего – один агглютиноген и, соответственно, только две группы крови. Обнаружено, что антигены, например, системы АВО*, в свою очередь, могут существовать во многих вариантах, различающихся агглютиногенной активностью. Отсюда следует, что каждый человек имеет свою антигенную неповторимость. Популяции людей различаются частотами встречаемости групп крови. Так процент резус отрицательных людей наиболее высок в европейских популяциях, а у негроидов и монголоидов эта группа крови встречается крайне редко. Группа крови А (II) чаще встречается в популяциях европеоидов, а группа В (III) – у монголоидов. В некоторых популяциях американских индейцев вообще отсутствует группа В. Обнаружено также сходство группоспецифических факторов крови с антигенными детерминантами на поверхности вирулентных бактерий и вирусов. Найдены бактериальные ферменты, способные “отрезать” антигены системы ABO от эритроцитов, превращая вторую (A, II), третью (B, III) и четвёртую (AB, IV) группы крови в первую (O, I) – относительно универсальную группу, которую в определённых случаях можно переливать всем реципиентам.
*Система ABO, предложенная Виннесом (Viennese), оказалась наиболее удобной, поскольку обозначения групп крови римскими цифрами (I, II, III и IV) вызывали путаницу (по системе Мосса группа I в системе Янски обозначалась как группа IV). Буквами A и B обозначаются эритроцитарные (в основном) антигены (аглютиногены), которые контролируются самыми распространёнными неполными доминантными (или кодоминантными) аллелями А и В, которые по отношению к аллелю О являются доминантными (O – это рецессивный фенотип, при котором отсутствует фермент галактозил-трансфераза), и все вместе относятся к множественным аллелям одного независимого генного локуса, расположенного дистально на длинном плече (q) хромосомы 9 (см. Аллели).