Летальное рецессивное Х-сцепленное заболевание мальчиков** (встречается с частотой 1:5000 новорождённых), клинически проявляющееся прогрессирующей деградацией мышц и, соответственно, мышечной слабостью (вплоть до прекращения функций диафрагмы). Максимальная продолжительность жизни при этом заболевании составляет всего 27 лет. Миодистрофия вызывается мутациями в гене крупного мышечного белка дистрофина, приводящими к сдвигу рамки считывания или к появлению стоп-кодона. Заболевание также может быть связано с делециями в гене белка дистрофина, что приводит к потере внутренних областей гена*** (см. Дистрофин, Миодистрофия Беккера, Табес). У женщин, несущих дефектный ген, вырабатывается до 50 % нормального количества белка, что вполне достаточно для функционирования произвольной мускулатуры. Обусловлено это строением мышечных волокон, содержащих множество ядер в результате слияния отдельных мышечных клеток в процессе образования мышечных волокон. Лечение заболевания остаётся проблемным и проводится исключительно методами генной терапии. Считается, что для достижения терапевтического эффекта необходима успешная трансфекция не менее 20 % всех мышечных волокон тела, включая не только скелетную мускулатуру, но также волокна диафрагмы и, главное, сердца.
*Впервые заболевание описал в 1849 г. французский невропатолог Гийом Дюшенн (Guillaume Benjamin Amand Duchenne, 1806–1875).
**Очень редко миодистофия Дюшенна поражает и женщин в результате не только наличия у них мутантного гена дистрофина, но и случайности процесса лайонизации в раннем онтогенезе, “выключающего” X-хромосому, несущую нормальный ген (см. Лайонизация, X-инактивация).
***Мутирующий при миодистрофии Дюшенна ген был выявлен в 1987 г. Описаны также мутации в гене, приводящие к аномальному сплайсингу первичной РНК, транскрибированной с дефектного гена дистрофина.