От англ. severe combined immune deficiency. 1. Врождённое генетическое заболевание, проявляющееся у маленьких детей и приводящее к гибели всех лимфоцитов (B- и T-лимфоцитов ) и отсутствию иммуноглобулинов. Возникает в результате мутации в гене аденозиндезаминазы (ADA), локализованном на хромосоме 20. Такие дети оказываются совершенно беззащитными перед любой инфекцией, и сохранить им жизнь удаётся только в абсолютно стерильных (гнотобиологических) условиях (жизнь в пузыре-изоляторе из поливинилхлорида или в скафандре). Для лечения требуется пересадка подходящего костного мозга, или постоянное введение в кровь ребёнка белка PEG-ADA, полученного от крупного рогатого скота (как при инсулинозависимом диабете). При SCID впервые была успешно применена генно-инженерная методика ретровирусной коррекции дефектных лимфоцитов in vitro с последующим возвращением их в организм больного ребёнка (см. Генная терапия). Однако, у пяти из двадцати детей, впервые прошедших генную терапию, развился лейкоз, вызванный неточным* встраиванием в геномную ДНК ретровирусного вектора. 2. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, связанный с X-хромосомой (X-linked severe combined immunodeficiency, синдром SCID-Х1). Синоним – алимфоцитоз (см. Алимфоцитоз).
*Вектор может встраиваться рядом с клеточным онкогеном (протоонкогеном) и активировать его неадекватную экспрессию, приводящую к раку.