От нем. Penetranz, англ. penetrance < лат. penetro – проникаю, достигаю. Особенность проявления гена в признаке (частота или вероятность проявления гена). Другими словами, количественный показатель фенотипического проявления гена. Большинство генов проявляются в признаке у всех носителей соответствующего генотипа. Такие гены Н. В. Тимофеев-Ресовский назвал полностью пенетрантными. Некоторые гены проявляются не у всех обладателей – не полностью пенетрантные гены (неполная пенетрантность)** (см. Гены-модификаторы, Варьирующая экспрессивность, Полидактилия). В общем смысле под пенетрантностью понимают долю особей, у которых признак выражен***. На пенетрантность гена влияют другие гены, пол, возраст и средовые причины. Под пенетрантностью также понимается частота проявления мутантного признака при наличии мутантного гена****. Синонимы – частота или вероятность проявления гена.
*Термин был предложен в 1926 г. Николаем Владимировичем Тимофеевым-Ресовским (1900–1981) совместно с немецким невропатологом и нейроанатомом Оскаром Фогтом (Oskar Vogt, 1870–1959) – директором Института исследований мозга Общества им. Кайзера Вильгельма в Берлинбухе, консультировавшем врачей, лечивших в последние годы жизни В. И. Ленина, а затем исследовавшем его головной мозг.
**Практически это выражается в том, что не все гетерозиготы по соответствующим патологическим аллелям обнаруживают признаки заболевания (см. Н. П. Бочков, А. Ф. Захаров, В. И. Иванов. Медицинская генетика, “Медицина”, Москва, 1984).
***Измеряется отношением числа особей, у которых ген проявился в фенотипическом признаке, к общему числу особей, несущих этот ген (в случае рецессивных генов у гомозигот и доминантных генов у гетерозигот), и выражается в процентах.
****При неполной пенетратности болезнь развивается не у всех облигатных носителей мутантного аллеля гена, что затрудняет анализ родословных в семьях с доминантными болезнями.