Врождённые дефекты развития организма. К ним относятся следующие нарушения развития: аплазия (агенезия, агенез) – полное отсутствие органа, например, панкреатический агенез; гипоплазия – недоразвитие; гиперплазия – увеличение объёма органа; удвоение или увеличение числа органа (например, добавочные селезёнки); атрезия (от греч. частицы отрицания “a” и tresis – отверстие) – полное отсутствие или закрытие канала органа, например, атрезия пищевода, атрезия желчного протока (смертельная для плода патология), атрезия слухового канала; стеноз (от греч. stenos – узкий, тесный) – сужение канала. Редко встречается “неразделение” или слияние двух симметрично, или асимметрично развитых однояйцевых близнецов (сиамские близнецы), слияние органов (синдактилия, синфалангия – сращивание пальцев), где греч. приставка sin означает вместе, совместно. Часто встречается сохранение (персистирование) эмбриональных структур, исчезающих в норме (например, незаращение Боталлова протока). Незаращение эмбриональной щели – дизрафия (где лат. raphe – шов*), например, дизрафия позвоночника. Эктопия – смещение органа или его части в необычное место (см. Тератология).
*Синоним – sutura (лат.) – шов.