Очень редко встречающееся*, смертельное (дети обычно не доживают до 4-х лет) заболевание – остеодиспластическая примордиальная карликовость первого типа, связанная с микроцефалией (MOPD1)** (см. Микроцефалия, Примордиальный, Танатоформная дисплазия, Нанизм). Синдром характеризуется наличием и других симптомов, таких как редкие волосы, очень сухая кожа, склонность к судорожным припадкам и низкие когнитивные способности у детей. Заболевание обусловлено мутацией в малой РНК (snRNA), входящей в состав минорной U4-сплайсосомной частицы (снурпс-4), в результате чего возникает дефект в сплайсосомах, приводящий к нарушениям сплайсинга первичных РНК многих генов (см. Снурпсы).
*Исключение составляет инбредная популяция амишей штата Огайо, где носителей этого заболевания около 8 %. Поэтому мутацию следует рассматривать как мутацию основателя (см. “Эффект основателя”, Синдром Эллиса-ван-Кревельда).
**Microcephalic-osteodysplastic-primordial-dwarfism-type-1.