От греч. mikros – малый, enkephalos – головной мозг и -ia – условия. 1. Тяжёлая аномалия внутриутробного развития, связанная с малыми размерами черепа и головного мозга, и резко выраженным слабоумием (размер мозга может уменьшаться на 70 %). Ответственность за патологию несёт ген микроцефалин* (microcephalin или ASPM)**, связанный с ростом головного мозга, мутации в котором приводят к развитию микроцефалии. Показано, что этот ген очень быстро эволюционировал с того момента, когда наши далёкие предки отделились от предков шимпанзе. Этот ген относят к набору генов, лежащих в основе человеческой уникальности. Показано также, что самая распространённая группа аллелей гена микроцефалина (группа D)*** появилась в человеческой популяции всего 37 тысяч лет назад и начала дивергировать и быстро распространяться, по-видимому, давая обладателям какие-то важные преимущества.
Следует предположить, что к врождённой микроцефалии, скорее всего, могут приводить мутации в генах, ответственных за эволюционное укрупнение головного мозга у человека, и такими генами могут быть гены, регулирующие пролиферацию клеток-предшественников нейронов в процессе нейрогенеза. 2. Микроцефалия с деформацией мозгового черепа характерна для синдрома частичной трисомии по длинному плечу хромосомы 4 (4q+). 3. Случаи микроцефалии описаны также при заражении беременных женщин вирусом Зика, который поражает плод, приводя к развитию тяжёлой патологии мозга у новорождённых (см. Вирус Зика (Zika)).
*Был открыт у представителей семей с наследственной микроцефалией, при которой растущий мозг замещается спинномозговой жидкостью – ликвором. При этом заболевании наблюдается сходство с гидроцефалией и анэнцефалией (см. Гидроцефалия, Синдром Секкеля, Синдром Тауби-Линдера).
**Исследования случаев микроцефалии показали, что в регуляции размеров головного мозга участвуют также гены CDK5RAP2, CENPJ и MCPH1 (см. также Зоны ускоренного развития у человека).
***От англ. derived – производный. В названии отражено предположение, что гены группы D произошли в результате мутаций какого-то древнего варианта гена у Homo sapiens. Сейчас мы уже знаем, что популяция Homo sapiens получила исходный D-аллель в результате скрещивания с какими-то евразийскими аборигенами уже после выхода из Африки.